From Gene to Therapeutic Target in Neuromuscular Diseases: A translational approach for diseases of the motor unit pdf - Carlo Rinaldi scaricare il libro

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Translational research spans from gene identification to definition of a target for therapeutic intervention. Here two examples of a translational approach are discussed in two diseases of the motor unit: Cowchock syndrome, a X-linked neuropathy with deafness and mental retardation, and Spinal and bulbar muscular atrophy, a X-linked polyglutamine disease. In the first part, by using the means of next generation sequencing, a novel mutation in AIFM1 gene is identified in a large Italian-American family and its functional consequences on the encoded protein are investigated. In the second part, the efficacy of treatment with recombinant human IGF-1 in complex with IGFBP-3 is established in cellular and animal models of Spinal and bulbar muscular atrophy, based on the evidence that IGF-1 is able to counteract the toxicity by targeting the mutant protein, Androgen Receptor, for degradation.
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La vita che c'è: RITROVARE LA PIENEZZA QUOTIDIANA A PARTIRE DALLA SEMPLICITÀ DI NAZARET scarica - Marco Cosini pdf

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Può capitare di trascinarsi, invece che vivere; di affannarsi, invece che respirare a pieni polmoni; di essere continuamente stanchi del monotono ripetersi dei nostri giorni.
Questo piccolo libro è un invito a cercare il deserto per innescare l’inesorabile processo di lotta verso un cammino di riconciliazione con se stessi e con la vita ordinaria, partendo dal punto di vista di Nazaret, cioè dalla vita quotidiana e nascosta dell’uomo Gesù nei suo primi trent’anni di vita.
Se è vero che con l’Incarnazione Dio si è fatto uomo, è altrettanto vero che nella vita di Nazaret il Figlio di Dio è diventato pienamente, in tutte le dimensioni – fisica, psicologica e spirituale –, uomo adulto. Le riflessioni di Marco Cosini guidano il lettore a una nuova consapevolezza del valore del tempo di ogni giorno.
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